Doença muscular, hereditária e dominante, que começa no início da infância e se caracteriza por miotonia grave (relaxamento tardio de um músculo) após contrações voluntárias de esforço. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode prejudicar a deambulação e outros movimentos. A miotonia torna-se tipicamente menos grave com contrações voluntárias repetidas dos músculos afetados. A miotonia generalizada (de Becker) é uma variante autossômica recessiva da miotonia congênita, podendo apresentar miotonia mais grave e perda de músculo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed., pp 1476-7; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Cap 53, p18)